¿Que es el Síndrome de Down?
En cada célula en el cuerpo humano existe un
núcleo, donde se almacena material genético en los genes. Los genes llevan los
códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo
de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de
cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan
de cada progenitor. El Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una
total o parcial copia extra del cromosoma 21. Este material genético adicional
altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el
síndrome de Down. (1)
Características de una persona
con Síndrome de Down
Físicas
- Cabeza más pequeña que el promedio y achatada (braquicefalia).
- Cuello corto.
- Ojos inclinados hacia arriba, con muy poca separación
(hipotelorismo) y achinados.
- Nariz respingada, con las fosas nasales hacia arriba.
- Boca pequeña.
- Paladar alto que da la impresión de lengua grande.
- Lengua grande (macroglosia) que tiende a irse hacia adelante.
- Hipotonía generalizada, es decir, bajo tono muscular en todo el
cuerpo.
- Brazos, piernas y manos cortos.
- Tienen un solo pliegue que atraviesa las palmas de las manos de
adentro hacia afuera, cuando lo normal es que sean tres.
- Primero y segundo dedo del pie muy separados.
- Talla baja (2)
Cognitivas
- Coeficiente intelectual de
70, cuando lo normal es que sea mayor a cien. Aunque esto puede variar
según el grado de severidad del síndrome.
- Sufren una alteración en la
organización de las láminas y las columnas de la corteza cerebral, en las
que se encuentran las neuronas y las conexiones cerebrales.
- Discapacidad o retardo
cognitivo, a nivel del sensorio, el centro de la sensibilidad en el
cerebro.
- Fallas en la migración
neuronal. Es decir, que en el trayecto que deben recorrer las neuronas
para reproducirse y crecer, algunas se quedan estancadas en zonas de la
corteza cerebral donde no deben estar, lo que lleva a que no se
desarrollen normalmente y afecten la maduración cerebral”. (2)
¿Que causa el Síndrome de Down?
La causa es
desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su frecuencia a
medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores números de
nacimientos de bebes en mujeres más jóvenes, 80% de los niños con
síndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 años de edad.(1).La explicación
a esta prevalencia en mayores de 35, parece estar en que con el envejecimiento
se alteran las proteínas encargadas de sumar la información genética del padre
y de la madre para formar cada cromosoma.(2)
En mujeres mayores de 35 años la posibilidad de tener un hijo Down es de 1 en 400; en mayores de 40, de 1 en 100 y en mayores de 45, de 1 en 30. En cambio, entre 20 y 30 años el riesgo disminuye a 1 por cada 1.500.(2)
No hay ninguna
investigación científica definitiva que indica que el síndrome de Down es
causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o
durante el embarazo.
La copia total o
parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se puede
originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han
rastreado al padre.(1)
En Colombia
En el último censo que se realizó en el 2005, en una tasa de mil nacimientos, el 1,72 de niños nació con síndrome de Down. Con esta cifra, Colombia ocupa el quinto lugar en América Latina en cuanto a la prevalencia de esta discapacidad.(3)
Al conocer mas sobre el Síndrome de Down podemos entender y aceptar más fácil a las personitas que lo padecen, aunque la mejor forma de hacerlo es el amor.
Referencias
